十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄是由什么原因引起的

从胚胎第五周开始，原肠腔上皮细胞的活跃增殖导致肠腔出现短暂的充实期，这一阶段持续9至11周。在这一期间，空化过程中的上皮细胞会形成众多空气泡。随着这些空气泡相互融合，肠腔逐渐再通，最终在第十二周形成正常的肠管结构。如果空气泡形成受阻，停留在充实期，或者空气泡未能完全融合，便可能导致肠腔闭锁或狭窄，这就是十二指肠闭锁的主要原因（Tandler学说）。

这种病症常常伴随着其他畸形，如先天性愚型（30%），肠旋转不良（20%），环状、食道闭锁、肛门直肠、心血管及泌尿系畸形等。这些多系统畸形的存在提示，问题可能源于胚胎早期的全身发育缺陷，而非仅仅是十二指肠局部发育不良。也有观点认为，胚胎期肠道血液供应障碍、缺血、坏死、吸收和修复异常也可能是十二指肠闭锁或狭窄的成因。

病变主要发生在十二指肠的第二段，梗阻多出现在壶腹远端，少数发生在近端。常见的类型包括：

（1）隔膜型：肠管外形连续，但肠腔内有未穿透的隔膜。这些隔膜可能是单一的，也可能在多个位置出现。有些隔膜呈膜状鳍，脱垂到梗阻部位的远端，形成类似风袋的结构。有些隔膜中央存在针尖孔，使得食物难以通过。壶腹通常位于隔膜的后内侧或近端、远端。

（2）盲段型：肠管连续性中断，两端完全分离，仅由纤维索带连接，同时肠系膜出现楔形缺损。这种类型在临床上较为罕见。

（3）十二指肠狭窄：肠粘膜出现一环状增生，导致肠管失去扩张功能。壶腹附近也可能出现缩小段。

在梗阻近端，十二指肠胃明显扩张，肌层肥厚，肠室神经丛发生变性，蠕动功能减弱。在肠闭锁的情况下，远端肠管萎缩变小，肠壁变薄，肠腔内没有气体。而在肠狭窄的情况下，远端肠腔内有空气存在。