卡氏肺孢子虫肺炎的诊断是一项复杂的任务，需要结合患者的临床表现与高危人群特征。在考虑诊断时，X线路检查是一种有效的手段，病原体检查也是必不可少的环节。尽管痰找病原体的阳性率较低，但采用3％高渗盐水雾化可以刺激咳痰，从而提高诊断的准确性。
支气管肺泡灌洗（BAL）纤支镜肺活检的阳性率极高，可达80％～100％，且与解剖学检查可以同时发现肺孢子虫，这对于早期确诊具有重要意义。虽然开胸活检的阳性率较高，但由于其风险大、不易被患者接受，因此现在已很少使用。目前，更推荐使用胸腔镜活检替代剖胸活检，以减轻患者的痛苦。
在婴儿群体中，流行婴儿型（经典型）卡氏肺孢子虫肺炎深受关注。病程进展缓慢，初期表现为害怕食物、腹泻和低烧。随着病情的进展，婴儿会逐渐出现咳嗽、呼吸困难等症状，且症状会逐渐加重。未经治疗的死亡率高达20％～50％，这一数据令人震惊。
而对于儿童至成人型（现代型）的卡氏肺孢子虫肺炎，起病急骤，初期症状包括干咳、高烧、气短和发绀。肺部体征较少，典型的肝脾肿大在1～2周内出现。接受大剂量激素治疗的患者病程较短，可能在4～8天内死亡。在AIDS患者中，病程则呈现缓慢、渐进的特点，伴随体重减轻、盗汗、淋巴结肿大和全身不适等症状。随后出现上述呼吸道症状，可持续数周至数月。未经治疗的患者100％会死于呼吸衰竭。值得注意的是，该病症的肺部体征较少，多数患者肺听诊无异常，部分患者能闻到音。
卡氏肺孢子虫肺炎是一种严重的疾病，需要早期准确诊断并采取有效的治疗措施。医生在诊断过程中需要综合考虑患者的临床表现、高危人群特征以及各项检查结果，以确保准确诊断和治疗，从而改善患者预后。