今日起北京新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种

据北京市卫健委微信公众号消息，北京市从6月1日起，升级新生儿疾病筛查服务，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种，并作为北京市重要民生实事项目高位推进。

根据北京市卫健委今年5月20日发布的《关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知》，在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

6月1日及以后北京市出生的北京市常住人口新生儿，在家长知情同意情况下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。

据悉，为及早发现患病儿童，提供早期诊断和早期治疗，北京市从1989年开始开展新生儿疾病筛查工作，对预防和减少出生缺陷、提高出生人口素质起到了积极作用。

据介绍，北京市新生儿疾病筛查机构覆盖全部110余家助产机构和300余家提供儿童保健服务的基层医疗卫生机构，实现常住人口新生儿免费筛查全覆盖。

为强化筛查阳性儿童诊治，北京市遴选确定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，先天性心脏病诊断机构34家，搭建分级负责、上下联动、运转高效的新生儿疾病筛查转诊网络，并统一转诊标准，建立绿色通道，指导及时就诊，优化追访服务。

2021年，北京市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。