创新疗法，帮助DMD患者早日恢复健康

什么是DMD呢?

DMD(Duchenne muscular dystrophy，杜氏肌营养不良)是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要发生在男性中，大约3500个男婴中就有1个患病。中国预估大约有7~9万名DMD患者2。DMD以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿3～5岁左右发病，10岁左右可能会行动受限，20岁左右可能会因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡1。患者家庭为此承受着巨大的心理压力。

有些患儿无法参加各种游戏活动，需要其他人的帮助。虽然行动能力受限，但DMD的孩子大多都很聪明，可以和其他孩子一样正常读书、听音乐、接受教育，并且成绩可能会更好喔!

你知道什么是”全球DMD知晓日”吗?

每年的9月7日被定为世界杜氏肌营养不良知晓日(World Duchenne Awareness Day)，旨在全世界范围内唤醒公众对于这种疾病的重视。为什么日期定在9月7日呢?据说DMD基因外显子79个，而国外日期表达通常是日子在前、月份在后，所以选择了9月7日作为全球DMD知晓日。

2021年9月7日，是第八个“全球DMD知晓日“。

国内DMD患者有了新疗法

目前国内DMD治疗通常为对症治疗法，药物治疗大多使用糖皮质激素。糖皮质激素的副作用大，会影响儿童的生长发育。有研究表明3，随病程及服药时程的延长，身高增长缓慢的情况更加显著，除此之外，患儿还会出现不同程度的库欣貌、骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应。

今年8月，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心在乐城先行区引入了3种境外已上市的创新药EXONDYS 51、VYONDYS 53 、AMONDYS 45，这些药适用于治疗经检测证实第51、53、45号外显子跳跃治疗的DMD患者。该反义寡核苷酸疗法可提高抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维的比例，患者6分钟步行试验距离延长，治疗期间未见严重不良反应4。较传统激素疗法而言，该疗法能从疾病根源上纠正和恢复抗肌萎缩蛋白产生。

目前，全球处于临床阶段的药物大约有17个，更多的创新疗法可能会给DMD带来更大益处。

让更多人关注DMD!

在“全球DMD知晓日”来临之际，皮肤病网希望有更多的人知晓并关注DMD，并给予患儿和家属更多关注。对DMD知晓率越高的国家，DMD患者的诊治越规范，越有助于推动治疗药物的基础与临床研究的开展!

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将最先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的皮肤病网希望”。

参考文献

[1] 中国罕见病指南(2019版)

[2]张成, 林金福. 我国Duchenne型肌营养不良症研究现状及存在问题. 中国现代神经疾病杂志, 2018, 18(7): 470～474

[3]杨书婷,杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究,重庆医科大学硕士学位论文(2020 年 6 月)

[4] 张成, 李欢. Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景. 中国现代神经疾病杂志, 2018, 18(07): 480～493

审批编号202109060021