山东法布雷病医患交流会暨“酶好前程，焕然心肾”法布雷患者关爱

【2021年5月20日，济南】今天，由无锡灵山慈善基金会、北京病痛挑战公益基金会联合法布雷病友会主办，山东第一医科大学附属省立医院协办，武田中国支持的“​酶​好新生，驭光前行”法布雷病医患交流会在济南成功举行。本次活动旨在进一步加强山东省法布雷病医患交流、提升患者疾病管理认知，改善患者的治疗情况和预后。在交流会期间，由武田中国携手无锡灵山慈善公益基金会、北京病痛挑战公益基金会共同发起的“酶好前程，焕然心肾”罕见病医疗援助工程(山东专项)法布雷患者关爱项目正式启动，将进一步减轻山东省法布雷病患者的用药负担，并为患者提供从用药、就医、受教育、社会融入以及医疗层面的全方位服务支持。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展，症状会逐渐加重，并出现肾、心等器官病变，如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或者脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果得不到有效治疗将危及生命。2018年，法布雷病被纳入国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

“由于法布雷病临床表现个体间差异很大，其治疗因其临床表现的严重程度不同而异，因此一旦诊断确立，在开始治疗之前，需对患者疾病的严重程度进行全面、准确地评估，为正确治疗方案的确定、治疗反应的评估及今后进一步的研究提供可靠的依据。”山东第一医科大学附属省立医院肾内科于澈医生介绍道，“我们皮肤病网希望通过本次义诊活动进一步帮助患者尽早实现疾病诊断，并根据患者个体​情​评估制定正确的治疗方案，通过及时诊断与合理治疗，延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期及生活质量。”

山东第一医科大学附属省立医院肾内科于澈医生

目前，特异性治疗​即​酶替代治疗(ERT)，是国内外指南/共识推荐为法布雷病一线疗法。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活治疗和预后。因此，对于法布雷病患者来说，规范化、足剂量的早期进行酶替代疗法治疗对于改善病情、预防严重并发症具有至关重要的作用。

作为一种罕见疾病，目前，我国法布雷病还面临着认知低、诊断率低、有效治疗率低等诸多挑战。幸运的是，近年来随着国家对罕见病群体不断加强关注，包括法布雷病在内的罕见病也得到了社会各界的支持和重视。作为此次活动支持方，也是“酶好前程，焕然心肾”罕见病医疗援助工程(山东专项)法布雷患者关爱项目捐助企业，武田中国一直秉持“以患者为先”的核心理念，不断践行科学创新的决心及造福患者的承诺。2021年4月，武田旗下瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式在中国上市。作为一款人细胞来源且在人细胞中生产的酶替代治疗，瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)为法布雷病患者带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善患者及其家庭的生活质量。未来，武田将继续发挥在罕见病领域所长，为法布雷病等罕见病患者的健康生活和美好前程保驾护航。

[1] 人民健康网，国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，http://health.people.com.cn/n1/2018/0611/c14739-30050014.html