什么是视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（RB）是一种在儿童中常见的原发性眼内恶性肿瘤，其发病率约为1:14000至1:20000，不受种族、地域和性别的限制。这种病症通常在诊断时的平均年龄为1岁至两岁之间，其中90%发生在三岁以前，双眼同时发病的情况约占30%-35%。下面，让我们一起深入了解这一疾病。
目录：
一、视网膜母细胞瘤的症状
视网膜母细胞瘤的症状根据其表现和发展过程可分为四个阶段。在眼内生长期，肿瘤开始在眼内生长，由于患儿年龄小，无法表达视力状况，因此早期不易被家长察觉。当肿瘤增大并突入玻璃体或接近晶体时，瞳孔区会出现黄光反射，称为“黑蒙性猫眼”。家长可能会因为视力障碍、瞳孔散大、白瞳症或斜视等症状而发现异常。眼底检查可见圆形或椭圆形、边界清晰、单发或多发的白色或黄色结节状隆起。肿瘤可起源于内核层或外核层，向玻璃体内或脉络膜生长。裂隙灯检查可发现前房内的瘤细胞集落、假性前房积脓、角膜后沉着物以及虹膜表面的灰白色肿瘤结节等，这些都是早期诊断的重要依据。随着病情发展，可能进入青光眼期、眼外期，最终进入全身转移期。转移途径包括经视神经、血行转移和淋巴管转移。
二、视网膜母细胞瘤治疗护理
视网膜母细胞瘤作为一发生在儿童的遗传性眼内恶性肿瘤，影响患儿生命、视力、面部外形及心理发育。治疗需要多学科、多中心的合作，目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。治疗方法包括手术治疗（如眼球摘除、眼眶内容摘除）、外部放射治疗、局部治疗（如光凝治疗、冷冻治疗等）以及化学治疗等。近十年来，国际上对视网膜母细胞瘤的治疗概念发生了重大改变，化学治疗结合多次积极的局部治疗（SALT）逐渐上升为一线治疗，而外部放射治疗降为二线治疗，眼球摘除则为三线治疗。对于不同的情况，可选择不同的治疗方法。对于遗传型视网膜母细胞瘤，应避免外部放射治疗。
针对眼内期的视网膜母细胞瘤，我们采取综合治疗策略。长春新碱、依托泊苷、卡铂等药物的联合应用成为主流治疗方案。其中，VEC方案（长春新碱、依托泊苷、卡铂）尤为常见，其疗程安排严谨，旨在确保肿瘤得到有效控制。由于视网膜母细胞瘤易产生耐药性，我们有时会采用大剂量环胞霉素A来逆转这一状况。眼底检查（EUA）是监测病情的关键手段，同时结合视网膜的冷冻治疗以增强眼内药物的积聚效果。一般而言，经过2至3个疗程的治疗，肿瘤会明显缩小，随后开始局部治疗，如光凝、冷冻等。整个治疗过程中，化学治疗与局部治疗相结合，使得约80%的RE1至3级患者、30%的RE4至5级患者避免了外部放射治疗和眼球摘除。对于播散于玻璃体腔和视网膜下间隙的肿瘤细胞，治疗效果相对较差。
对于眼外期和全身转移期的视网膜母细胞瘤，情况更为复杂。化学治疗与手术（包括眼球摘除、眼眶内容摘除）以及外部放射治疗紧密合作。对于存在脉络膜、巩膜、筛板转移的病例，化学治疗有助于防止肿瘤进一步向全身转移。对于全身转移期的患者，我们采用大剂量化学治疗联合自体干细胞移植（ASCR）的策略，以恢复被抑制的造血系统。但值得注意的是，视网膜母细胞瘤的化学治疗可能伴随全身性副作用，因此需要儿科和肿瘤科医生的密切合作。
局部治疗在视网膜母细胞瘤的治疗中日益显现其重要性。其效果与肿瘤的厚度密切相关。对于不同大小肿瘤的局部治疗策略各异，包括光凝治疗、冷冻治疗等。光凝治疗通过光热作用截断进入肿瘤的血管或直接凝结肿瘤组织表面，促使肿瘤细胞坏死萎缩。冷冻治疗则通过冰晶破坏肿瘤结构。对于较大的肿瘤或赤道部以前的周边部肿瘤，冷冻治疗和光凝治疗相结合往往更为有效。加热治疗和浅层巩膜贴敷放射疗法也是局部治疗的手段。
外部放射治疗对视网膜母细胞瘤（尤其是未分化型）敏感，但可能伴随严重的副作用如颜面部畸形、干眼症等。目前仅用于广泛的玻璃体或视网膜下播散的患者或其他治疗失败者。
眼眶内的秘密：视网膜母细胞瘤的诊疗与预防之旅
在医学的广袤领域里，有一种疾病名为视网膜母细胞瘤，它的治疗与预后如同一场严谨而细致的征途。
当肿瘤如隐形的猛兽悄然侵蚀眼球时，手术操作的每一刀都要如同羽毛般轻柔，避免肿瘤细胞趁机进入血循环。在摘除视神经时，长度应尽可能长，至少达到10mm以上。眼球摘除后，活动性义眼将被植入，给患者带来新的希望。当肿瘤扩散到巩膜或视神经时，可能需要实施眼眶内容摘除术，术后还需联合放射治疗和化学治疗，如同驱赶暗夜中的恶魔。光动力疗法和免疫疗法则是现代医疗科技的两大锐利武器。
在生命的战场上，视网膜母细胞瘤的生命预后已经有了极大的改善。过去的病痛和死亡阴影已经逐渐消散，现在的诊断和治疗技术如同照亮黑暗的明灯。尽管肿瘤的大小、部位、诊断与治疗的时机以及治疗措施的合理性都会影响生命预后，但大部分患者在经过治疗后都能获得良好的生存机会。预后也与组织学改变有关，分化程度好的肿瘤预后较好。死因分析显示，仍有半数患者因肿瘤的眼外转移离世。对于视力预后来说，单眼患者未受累眼的视力预后是良好的。双眼患者的视力预后则取决于病变范围和治疗效果。即使肿瘤被成功治疗，如果侵犯了视盘或黄斑中心凹附近，视力预后可能不佳。预防保健同样重要。对于患者家属来说，眼科检查必不可少。对于疑似携带视网膜母细胞瘤基因的家庭成员，可以进行DNA分析以确认风险。加强患者及高风险家庭的随访观察是积极的预防措施之一。遗传咨询和产前诊断也是减少患儿出生的重要手段。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿进行Rb基因突变检测及相应的处理措施至关重要。视网膜母细胞瘤的病因涉及遗传与非遗传两大因素。遗传型患者发病早且多为双侧；非遗传型则因视网膜母细胞突变所致，多为单眼发病。染色体畸变也是病因之一。病理改变包括未分化型和分化型两种，各有其独特的特征和治疗手段。在这场关乎眼睛和生命的征途中，我们必须勇敢面对，坚定前行。通过现代医学的力量，我们有理由相信光明总会到来。什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，发病率约为万分之一至二万分之一，与种族、地域及性别无关。该病症在诊断时的平均年龄为单侧发病的约两岁，双侧发病的则多在两岁以内。其中，大约九成以上的病例发生在三岁以前，双眼发病的情况约占三成至三成五。
关于视网膜母细胞瘤的病因和分类：
1. 遗传型：这类RB由患病的父母遗传，或是父母携带突变基因导致。此型发病较早，多为双侧发病，视网膜上可能出现多个肿瘤病灶，且更容易出现第二恶性肿瘤。
2. 非遗传型：大约六成的病例属于非遗传型，这类是由于患者本人的视网膜母细胞发生突变所致。此型不遗传，发病较晚，通常为单眼发病，视网膜上只有一个病灶，较少发生第二恶性肿瘤。
3. 其他类型：少数患者存在体细胞染色体畸变，尤其是13号染色体长臂1区4带中间缺失的患者，除了RB外，还常伴有智力低下、发育迟滞及其他发育畸形。
临床表现方面，由于肿瘤发生在婴幼儿身上，早期很难发现。约半数的病儿因肿瘤发展出现白瞳症而被家长发现。检查可见视网膜上有黄白色隆起的肿块，以后极部偏下方为多见。肿瘤细胞可能通过视神经或眼球壁上的神经血管孔道向颅内或眶内扩展，或经血循环向全身转移，可能导致死亡。也有一些特殊的病例表现，如双眼RB同时伴发颅内松果体瘤等。
视网膜母细胞瘤是一种严重的病症，尤其在婴幼儿群体中更为常见。对于这一病症，我们需要保持警惕并了解其相关知识，以便于早期发现、诊断和治疗。