先天性膈疝的症状表现多样，其严重程度与多种因素相关。患者的临床表现取决于膈疝的类型、腹腔内器官移位的性质、数量及速度，还包括是否合并有空腔器官的扭曲或狭窄，以及肺部发育不良的严重程度。
主要症状包括两大方面：
一、由腹腔器官移位引起的功能障碍。消化道梗阻症状如腹痛、呕吐、腹胀等，可能表现为急慢性梗阻。由于胃肠粘连的腐蚀性溃疡，患者可能出现不同程度的呕血、便血或胸骨后烧灼痛。在胸部，可能听到呼吸音减弱或消失，鼓音或音浊。胸部甚至可闻及肠鸣声，当发生梗阻时，可闻及气水声。腹部一般较为平坦。若疝内容物出现嵌顿或狭窄，患者可出现中毒症状，如发热、脉搏加快、血压下降等，严重时可能出现循环衰竭。
二、胸部器官受压引起的变化。如果胸部器官较少，通常不会表现出严重的压迫症状。当大量腹腔器官进入胸部时，患者可能会出现呼吸困难、发绀和循环障碍。体检时，可能出现心脏变化、纵隔移位和气管移位等体征。严重的情况下，患者甚至可能休克。
每一种症状都可能对患者的生活质量和健康状况产生深远影响，因此及时准确的诊断和治疗至关重要。