马蹄形肾，其成因主要源自先天性的胚胎发育影响。在胚胎发育的第4至第6周期间，两个肾脏开始逐渐靠近彼此。在这一关键阶段，诸多因素都可能促使肾脏的下极发生融合。其中，脐动脉或髂动脉的轻微变异，就可能引导肾脏移动的方向发生改变，从而导致两肾融合的现象。无论其具体的形成机制如何，肾脏的融合总是在旋转前发生，因此肾脏和输尿管往往呈现出向前移动的趋势。
值得注意的是，约95%的马蹄形肾患者肾脏融合的位置在下极，但也有少数患者的融合位置在上极。连接两个肾脏的，通常是一个由肾本质组成的峡谷，偶尔也会有一些纤维组织起到连接作用。这些融合肾脏大多位于第三腰椎或第四腰椎水平，有时甚至深入至盆腔膀胱的后方。
由于肾脏旋转不良，前面所提及的肾灯（可能是指肾脏的某些结构或功能）的方向有所改变，但其数量一般保持正常。而关于其血液供应，变化则相当大。下部及其邻近的肾组织可以接受肾动脉骨干的分支供应，也可能拥有自己独立的血管系统。
这种独特的肾脏形态不仅在生理结构上有所不同，还可能影响患者的日常生活。对于马蹄形肾的研究与了解，对于医学界和患者来说都至关重要。