患者可能会出现一系列神经症状和身体特征。他们的表现可能包括节奏性的摇晃动作、震颤、肌腱反射活跃以及肌肉张力增强。在严重的情况下，患者还可能出现脑瘫的症状。部分患者在婴儿期就会合并癫痫发作，表现为婴儿痉挛，且这种癫痫发作会随着年龄的增长而发生变化。
除了上述的神经症状，患者还可能出现智力发育的迟缓，尤其是语言发育的障碍。据估计，约有80%的患者会出现智力发育的异常。他们的脑电图检查也可能出现异常，如高峰节律紊乱、炉棘波等。
精神行为方面的异常也是这类患者常见的表现，绝大多数儿童可能出现抑郁、多动症、自闭症倾向等问题。如果未能得到及时且合理的治疗，这些孩子可能会发展到中度至极端的智力低下。
除了神经系统和智力方面的表现，患者还可能出现皮肤体征，如湿疹等。大约2/3的儿童患者会有轻度的小颅畸形。但他们的眼底检查通常正常，且不会出现内脏肿大或骨骼异常等特征。
这类患者的临床表现丰富多样，从神经症状到智力发育障碍，再到皮肤体征，都可能有所表现。对于家长和医生来说，早期识别这些症状并进行合理的治疗是至关重要的，这有助于改善患者的预后，减少并发症的发生。