小儿α1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法

一、治疗

对于新生儿胆汁抑郁症，我们推荐使用口服苯，剂量为3至5mg/(kgd)，以及考来烯胺(消胆胺)4至8g/d。为了补充必要的营养，我们还需要为孩子们补充脂溶性维生素D和K，同时在饮食中增加链甘油三酸酯和水溶性维生素。当孩子们出现肺部感染时，应立即开始抗生素治疗。对于那些α1-AT降低的孩子们，即使他们没有任何肺部症状，我们也应让他们避免接触纸烟、灰尘和其他污染源。

对于治疗的选择，肝移植是目前最有可能实现治愈的方法。除此之外，(a，3-isoxazole-17a-ethinyltestosterone)这种垂体前叶抑制药也被广泛使用。服用后，它可以使PiZ患者的血清α1-AT水平提高40％，并维持这个水平。这种长期治疗策略相对安全。直接替代治疗也是一个选择，其目标是增加血清和肺部的α1-AT水平。为此，我们每周会使用4g的α1-AT。

在治疗过程中，下呼吸道弹性硬蛋白酶与抗弹性硬蛋白酶之间需要达到平衡，这可以帮助我们使血清α1-AT水平维持在超过临界值的状态。这也使得肺内的α1-AT水平上升到正常水平的60％。

二、预后

患者的预后通常较差。大约30％至50％的患者会死于进行性肝损伤或肝硬化。肝功能衰竭通常在肝硬化5至15年后发生。也有报道显示，一些PiZZ新生儿期肝炎症状后的患者，经过治疗和恢复后，临床和实验室检查均恢复正常。只有肝活检结果显示轻度或中度肝硬化的病理变化。对于那些α1-AT降低的人，他们都有可能发生肺气肿。对于杂合子PiMS和PiMZ类型的患者，如果他们能够避免吸烟、灰尘等环境因素的影响，即使存在肺气肿的病理变化，也可能没有临床症状或症状轻微。他们的生存年龄与正常人相同。

尽管治疗与预后方面存在一些挑战，但我们仍应积极面对，为患者提供最佳的治疗和护理，尽力改善他们的生活质量。