粘多糖沉积病应该做哪些检查

粘多糖沉积病是一种源于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷的病症，其分类繁多，已报道的病例在中国超过200例。该病的主要症状包括严重的骨畸形、脾肿大以及智力障碍等。为了进行产前诊断，检测羊水细胞中特定的酶活力是最可靠的方法，由于实验要求较高，普通实验室很难完成。幸运的是，我们有两种简单而实用的方法甲苯胺蓝定性和糖醛酸半定量测定，它们对于诊断粘多糖沉积病具有非常重要的价值。

甲苯胺蓝定性的检测方法，与尿液粘多糖检查相似。在妊娠早期，羊水正常者会呈现阳性反应，而在妊娠中后期则应为阴性。如果出现阳性结果，那么提示胎儿可能患有粘多糖沉积病。

另一种方法糖醛酸半定量测定，是通过检测羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应产生的糖醛酸来进行的。随着妊娠的进展，糖醛酸含量会逐渐下降。在妊娠16至20周之间，参考值为每毫克肌酐中含有3.3至7.0毫克的糖醛酸。如果检测值高于此范围，应考虑可能存在粘多糖沉积病。这种方法对于除Morguio型以外的其他类型的粘多糖沉积病具有特殊的诊断意义。

粘多糖沉积病也属于常染色体隐性遗传病的一种。这类疾病的特点在于，致病基因是隐性的，只有在个体是纯合子时才表现出病症特征。如果父母双方都是致病基因的携带者，那么他们的子女中有四分之一的概率会患病，且男女患病概率相等。这类遗传代谢异常的疾病中，包括溶酶体积异常，如糖原体积、脂质体积和粘多糖体积异常等。还包括合成酶的缺陷，如血液γ球蛋白缺乏、白化病、苯丙酮尿症、肝豆核变性以及半乳糖血症等。这些都是由于各自编码基因的异常导致的酶或蛋白质分子的异常，也就是“一个基因，一个酶”或“顺反子，多肽”的理论在实践中的体现。