18岁少女患罕见“怪病” 骨脆堪称玻璃人

在世界的角落里，有一个不同寻常的18岁少女，她的名字叫做张乐。她身患一种罕见的疾病，使她几乎一碰就骨折，被人们称为“玻璃人”。这种可怕的病症从她的童年起就跟随着她，每年反复发作，让她承受了巨大的痛苦。最近，一切都发生了变化。

张乐从小就像一颗脆弱的玻璃人，稍微不注意就会遭受骨折的折磨。她的左股骨近端因为长期反复骨折而畸形愈合，使得她走路都显得一瘸一拐。东南大学附属中大医院的骨科专家为她带来了希望。经过精准的矫形手术，张乐现在已经康复出院，重新获得了生活的勇气。

这个勇敢的18岁少女，体形略显丰满。从她6岁开始，她就陷入了一种无法解释的骨折困境。医院给出的诊断是“脆骨症”，也就是人们俗称的“玻璃人”。每年，她都会遭受多次骨折的痛苦，尤其是左大腿，已经至少骨折了10多次。她的家人为了寻求治疗，带她四处求医，但始终找不到根治的方法。每次骨折后，她只能前往医院接受治疗，反复遭受折磨。

大约一个月前，张乐在走路时不慎滑倒，再次导致左大腿骨折。在家人的陪伴下，她来到了中大医院骨科就诊。陈辉副主任医师确认她患的是罕见的“成骨不全”，即“脆骨症”。这是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，一不小心就会导致骨头被撞碎。为了让张乐能像正常人一样生活，医院的骨科专家决定为她进行矫正手术和骨折固定接骨术。手术历时约3小时，成功完成。术后三周左右，张乐就可以下床走路了。如今，她已经完全康复出院。

陈辉副主任医师告诉我们，这是一种骨质发育不良的遗传性疾病。病人先天性钙离子缺失，骨折好发于四肢的管状骨。尽管此病不会直接危及生命，但由于生长发育阶段的频繁骨折，病人的骨骼生长会受到影响，往往导致个子矮小、肢体畸形。病人的智力、其他脏器和生殖功能均不受影响。

据了解，这类病人极为罕见，发病率仅为万分之0.2至万分之4。由于“脆骨症”的病因尚不清楚，因此无法为病人腹中的胎儿进行产前诊断。专家提醒，如果家里有该病家族史，或者出现反复骨折的情况，应尽快到医院就诊，早发现、早治疗。

对于张乐来说，她终于摆脱了“玻璃人”的困扰，重新获得了生活的希望。她的故事也提醒我们，健康是最重要的财富。一旦出现骨折或者反复骨折等现象，一定要尽早到医院就诊，以免耽误病情，错过最佳治疗期。让我们一起祝愿张乐未来的生活充满阳光和希望。