家族性载脂蛋白B100缺陷症是怎么引起的

患者血浆中的总胆固醇浓度以及LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）水平通常处于正常范围内，与普通人相似。他们的HDL-C（高密度脂蛋白胆固醇）、VLDL-C（极低密度脂蛋白）以及三酰甘油和ApoB100（载脂蛋白B100）的水平也表现正常。有一种特殊的情况需要引起我们的关注，那就是家族载脂蛋白B100缺陷症（FDB）。

FDB是由于ApoB100基因中的一个特定突变引起的，即第3500位的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gin）所替代（Arg3500→Gln）。这一突变导致了一种被称为低密度脂蛋白（LDL）的受体结合障碍。简单来说，这种基因突变影响了患者体内胆固醇的正常代谢过程，进而导致了血脂的异常变化。对于FDB患者来说，他们的血脂异常往往与杂合子有关。特别是血浆总胆固醇浓度和LDL水平可能会出现中度甚至重度升高的情况。这种情况下的胆固醇浓度异常增高，是家族性高胆固醇血症（FH）的一种表现。FH是一种严重的遗传性疾病，主要表现为血浆中的胆固醇水平过高，这可能会增加患者患心脏病等严重疾病的风险。对于这类患者，我们需要密切关注他们的血脂水平，并采取适当的措施进行干预和治疗，以降低他们患病的风险。