不动纤毛综合征是由什么原因引起的

(一) 病因探讨

本病源于常染色体的隐性遗传特性。纤毛轴丝内含的百余种肽类，只要其中任何一种存在缺陷，便可能引发相似的病理变化，使得此病症展现出显著的遗传异质性。纤毛蛋白臂可能出现部分或完全的缺失，表现为简单外纤毛或内纤毛蛋白臂的缺失，或是双侧的缺失。还存在辐射缺陷与中央鞘缺失等状况。尽管有些病例纤毛超微结构看似正常，但典型的临床症状仍显而易见。其中，纤毛蛋白臂完全缺失的情况最为常见，占比高达74%。

(二) 发病机制解析

ICS病症的发病机制与遗传相关的纤毛结构缺陷紧密相连。纤毛蛋白臂或辐射缺陷为主要问题，这些缺陷导致纤毛运动出现异常，使得粘膜上的纤毛清除功能受到阻碍。这一功能失调的状态为反复感染打开了方便之门。

换句话说，ICS病症患者的纤毛因为遗传性的结构问题，无法正常工作。这些纤毛本应帮助我们排除体内的杂物和粘液，保持身体健康。但当它们出现问题时，粘膜上的纤毛清除功能就会失效，使得身体容易受到感染。这样的状况不仅严重影响了患者的生活质量，也可能引发一系列其他的健康问题。