PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿）是一种罕见的疾病，先前未曾报道存在先天性疾病（除CD59缺乏外），且没有家庭聚集的倾向。关于其造血干细胞病变的确切原因，至今仍是医学界的一个谜团。
PNH克罗恩病（PNH-Crohn disease）是由造血干细胞基因突变所引起的。病态细胞与正常细胞在患者体内同时存在，而所有的病态血细胞均源自同一克隆。以下是证明这一观点的证据：
对于G6PD女性同工酶为杂合子的PNH患者，其异常红细胞拥有相同的同工酶，这一发现表明异常细胞来自同一来源。
近年来，通过分子生物学分析女性患者的X染色体灭活类型，也可以发现异常细胞属于同一类型。这一发现进一步证实了病态细胞与正常细胞共存的观察结果。
利用流式细胞仪技术，我们可以观察到PNH患者的外周血和中总是存在正常细胞与异常细胞。这些异常细胞具有相同的异常特征，如细胞表面缺乏CD59。这一观察结果为我们理解PNH的发病机制提供了宝贵的线索。
尽管我们对PNH的了解在不断加深，但仍有许多未知领域等待我们去探索。对于这种罕见的疾病，我们需要更多的研究来揭示其背后的确切原因，并找到有效的治疗方法。