遗传性凝血因子Ⅶ缺乏是由什么原因引起的

（一）病因

遗传凝血因子Ⅶ缺乏的主要原因是生物性凝血因子减少，其凝血缺陷的根源在于分子结构异常和基因突变。这是一种深刻的生理缺陷，值得我们深入了解。

（二）发病机制

FⅦ，作为维生素K凝血因子，是外源性凝血途径的关键组成部分。其蛋白质基因位于13号染色体长臂，由多个外显子和内容子构成。正常的FⅦ分子结构包括信号肽、前体肽、Gla区、两个表皮生长因子样区（EGF）和催化区等。

血管受损后，组织因子（TF）暴露，FⅦ或活化FⅦ（FⅦa）在多种因素作用下被激活。FⅦ缺乏的遗传性病因可能是由于FⅦ减少或合成障碍。通过对FⅦ进行抗原检测和功能检测，发现约20％的患者存在FⅦ功能障碍。

上海瑞金医院上海血液学研究所的一项研究发现了Ⅶ缺乏家庭中存在一个国际首次报道的突变，即11514位C→T导致的Thr359Met突变。这一发现为我们理解遗传凝血因子Ⅶ缺乏的发病机制提供了新的线索。

遗传凝血因子Ⅶ缺乏是一种复杂的疾病，其发病机制涉及分子结构、基因突变、蛋白质合成等多个方面。深入理解这一疾病的发病机制，有助于我们寻找更有效的治疗方法，为那些受此困扰的患者带来希望。