α1抗胰蛋白酶缺乏症有哪些表现及如何诊断

新生儿在初生的一周内，可能会遭遇胆汁淤积性黄疸的困扰。你会发现他们的黄疸症状明显，大便颜色几乎无法察觉，而尿液的颜色则显得格外深重。医生在体检时可能会发现他们的肝脏肿大。尽管梗阻性黄疸的症状在生化指标上有所体现，但大部分情况下，到了2至4个月时，黄疸便会逐渐消退。这些孩子到了两岁以后，可能会面临肝硬化的风险。

对于成年人来说，大部分α1-AT缺乏症患者首发的症状往往是明显的门脉高压。他们可能因为上消化道出血和/或肝昏迷而面临生命的威胁。这类人群常常还伴随着肺气肿的发生。值得注意的是，男性在此类疾病中，肝硬化的发病率和肝癌的发病率均高于女性。

对于那些因α1-AT缺乏而肝硬化的患者，他们的肝脏肿瘤发病率较高。这些肿瘤大多起源于肝细胞，部分则源于胆管。这些疾病的发展过程不仅令人担忧，而且需要及时诊断和治疗。因为一旦延误，可能会对患者造成不可逆转的伤害。

每个生命都是独特的，我们的身体是我们生活的基石。面对这样的健康挑战，我们需要更加关注身体的每一个信号，及时寻求医疗帮助，以期早日康复。希望每一个读者都能从这篇文章中获得一些有用的信息，并更加重视自己的健康。