无睾症是怎么引起的

一、病因探索

先天性睾丸缺失的成因至今仍然笼罩在迷雾之中。似乎有两种可能的主要因素正在浮出水面。首先是性腺发育过程中的干扰因素。某些研究者如Lobacarro等提出，Y染色体上的性别决定区SRY基因出现异常可能是无睾症的潜在原因。另一种观点则指向了血管栓塞，它可能是导致睾丸血流供应受阻、睾丸萎缩的最常见原因。

二、病理机制介绍

在孕早期，睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素（AMH），随后分泌睾酮。这个过程对于男性性别的正常发展至关重要。如果睾丸组织在分泌睾酮之前就已经丧失，那么Müller管道将会退化，但雄激素依赖的Wolff管分化、泌尿生殖窦和外生殖器的男性化过程尚未启动。这种情况下，患者可能表现出男性假两性畸形和女性型外生殖器的特征。

对于先天性双侧无睾酮的患者，他们不仅无法找到睾丸组织，而且在内分泌功能上也无法检测到睾丸的存在。这类患者的血清促卵泡激素和血浆促黄体素水平已经升高，到了青春期更是达到了去势水平，而睾酮水平则极低。

反之，如果睾丸组织存在并有一段时间分泌睾酮，那么雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官就会或多或少地向男性方向发育。单侧先天性无睾酮的患者在青春期不会表现出性别发育异常，因为单侧睾丸足以满足生理需求。他们可能会有单侧Müller管道残留，这主要取决于睾丸组织丧失的时间。小阴茎在某种程度上反映了胚胎发育过程中睾酮依赖器官发育的停滞。未经治疗的先天性双侧无睾酮患者，青春期发育将停滞，呈现出典型的无睾酮外观特征。

先天性睾丸缺失是一个复杂的疾病，涉及到多个因素和多阶段的发育过程。对其的深入研究不仅有助于我们理解人类生殖系统的奥秘，也为未来的医学治疗提供了新的研究方向。