小儿遗传性椭圆形红细胞增多症应该做哪些检查

红细胞形态与功能研究

在探讨人体红细胞时，其形态与功能成为了我们关注的焦点。关于红细胞的形态，我们观察到多种异常形态，如椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成的成熟红细胞增多。这些异常形态在婴儿出生后的一段时间内可能并不明显，但大约4至6个月后逐渐显现。在这些细胞中，MCHC的表现是正常的HE特征。我们还能看到小球形红细胞和小椭圆形细胞。口腔细胞HE中，细胞膜僵硬的口形细胞众多，细胞中心浅染区有棒状结构进行分割。当溶血情况严重时，球形细胞或红细胞碎片会出现在周围血象中，而网织红细胞和核红细胞的形态则保持正常。

红细胞脆性试验的结果显示，普通型HE球形细胞和重型HE儿童的红细胞脆性增加。孵化后的脆性试验和自溶性试验有轻微上升，但加入葡萄糖或ATP后可以得到纠正。

在红细胞自溶试验中，球形细胞性HE的水平明显增高。加入葡萄糖或ATP后，各种类型的HE红细胞变形性有所降低。使用51Cr标记的红细胞显示其寿命明显缩短，主要在中受损。值得一提的是，这些红细胞对热敏感，正常的红细胞应在49℃时才出现破碎，而他们则在45～46℃时便表现出异常。

从分子生物学的角度，我们通过SDS-PAGE分析发现HE红细胞膜蛋白存在异常。结合其他方法，我们可以定量评估膜蛋白的成分。通过低离子强度非变性凝胶电泳分析，可以检测到红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例。而关于膜蛋白基因的突变，我们可以通过分子遗传学进行检测。

为了全面评估，我们还进行了常规影像学检查，如胸片和B超，以注意是否有肺部感染、胆石、肝脾肿大等可能的并发症。红细胞的研究对于了解血液系统的健康状态具有重要意义，希望通过这些研究能为血液疾病的预防和治疗提供有价值的参考。