小儿肌营养不良应该做哪些检查

一、血清酶测定概况

对于特定疾病，血清酶活性的变化扮演着至关重要的角色。以下是关于几种血清酶的检测及其意义。

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：这是一个极其重要的诊断指标，可在疾病早期阶段即出现异常升高。甚至在出生或临床症状出现之前，CPK就已经开始增加。随着病程的推移，其活性逐渐下降。它还可以用于检测基因携带者，阳性率高达60-80%。

2、血清肌红蛋白（MB）：在疾病早期以及基因携带者中，MB水平也显著升高。这一指标对于早期发现疾病和携带者也具有重要意义。

3、血清丙酮酸酶（PK）：对于年轻人来说，PK值在正常范围内有所波动。但在特定情况下，其敏感性极高。综合CPK、MB和PK三项检测，阳性率可达70%左右。这对于疾病的诊断具有重要意义。

二、尿液分析

尿液中的肌酸排出增加，而肌酐减少，这为进一步了解疾病状况提供了重要线索。

三、肌电图表现

肌电图特征显示出肌原性损伤，这为疾病的诊断提供了有力的电生理证据。

四、肌肉活检观察

肌肉活检能够观察到肌纤维的增多、变性坏死、结缔组织增生以及不同程度的脂肪浸润。借助先进的X-CT或MRI核磁共振检查技术，可以更准确地确定肌肉变性的程度和范围，成为临床肌肉活检的首选方法。

五、心电图检测重要性

假肥大型肌营养不良常常伴随着心肌损伤，因此心电图检测对于评估心脏功能以及疾病的严重程度至关重要。

六、CT和MRI检查技术的作用

通过CT检查，可以观察到病变肌肉的密度降低。而MRI检查则能够清晰地显示出不同程度上受累的肌肉“蚕蚀现象”，为疾病的诊断提供直观的影像依据。这些先进的检查技术为疾病的诊断、治疗和监测提供了有力支持。