小儿生长激素缺乏症应该做哪些检查

在探寻生长激素（GH）的奥秘时，我们了解到GH在血清中的状态：它呈现低水平，以脉冲形式分泌，且半衰期短暂。随机取血进行测定，这样的简单操作无法区分正常人GH缺乏症，单一标本的测定价值甚微。对于临床诊断，我们更倾向于借助药物刺激试验这一有力工具（如表2所示）。在试验前，受试者需禁食八小时，但不必禁水。根据GH的峰值水平，我们可以做出准确的判断：GH峰值小于5g/L为完全性GH缺乏症；峰值在5.1至9.9g/L之间，则判断为部分性GH缺乏；而GH峰值达到或超过10g/L，表明是正常反应。

另一方面，我们还关注GH介导的胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的生长效应，它是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一个关键指标。IGF-1的浓度会受到甲状腺素、泌乳素、皮质醇以及营养状况的影响。在鉴别矮小儿童是否对GH抵抗时，IGF-1的测定显得尤为有意义。

胰岛素生长因子与蛋白质结合3（IGFBP3）的测定同样重要。循环血中，高达95%的IGF-1与IGFBP3紧密结合，这种高亲和力和特异性可以调节IGF-1对细胞增殖、代谢和有丝分裂的作用。

对于女性矮小并伴随青春期发育延迟的情况，我们推荐定期进行染色体检查，以排除如Tumer综合征等染色体疾病。

通过X线片，我们可以观察到GH缺乏者的骨龄通常会有明显的延迟，一般超过-2SD。还可以拍摄头部正侧片，以观察蝶鞍大小、颅骨、颅缝等变化。而脑磁共振显像（MRI）则能清晰展示蝴蝶鞍的体积、垂体前后叶的大小，有助于诊断垂体不发育、发育不良、空蝴蝶鞍、视中隔发育不全等问题，并且可以发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤的存在。

在探索GH的征途上，我们借助现代医疗技术，不断深入了解其生理机制，并在临床诊断与治疗领域寻求突破。每一个检测环节，都承载着我们对健康的追求与坚守。