染色体检查是遗传疾病诊断的关键环节之一。它通过深入剖析染色体的数量、形状和结构，观察是否存在单倍体、三倍体等异常现象，染色体畸变以及易位倒错等情况，以揭示潜在的遗传问题。特定的情形应该更加重视染色体检查，如家庭成员中存在先天畸形、妇女及丈夫有多次流产史、有唐氏综合征的儿童兄弟姐妹和父母，以及神经系统疾病患者智力明显下降伴随姿势异常等。
生化酶检测也是诊断许多遗传代谢疾病的重要依据。通过对血清皮肤成纤维细胞和白细胞中特定酶的检测，可以及时发现某些遗传代谢疾病的迹象。
在细胞学的范畴内，某些遗传病如Gaucher病和Niemann-Pick病，可以通过在肝脏、或中的细胞检查得以确认。Gaucher细胞和在Niemann-Pick病人的中发现的“泡沫细胞”，都是这些疾病的重要特征。
重组核酸技术为遗传病的诊断提供了新的途径。从已知遗传病人的尸体脑组织或活体标本中分离出的信使RNA（mRNA），通过反转录酶将遗传信息转化为互补DNA（cDNA），形成DNA探针。然后利用核素标记cDNA，作为遗传病的诊断工具，探测活体标本中的核酸。
孕妇的羊水细胞或绒毛细胞检查可确定胎儿的性别，这在某些性连锁遗传病中尤为重要。例如，对于Duchenne肌肉营养不良这类几乎全发生在男性身上的遗传病，染色体检查后若能确定是男性胎儿，可进一步进行CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）的测量。若结果仍不明确，还可以采用DNA产前诊断进行探针检测。通过这样的方式，我们可以为终止妊娠提供指导或为进一步的医疗干预提供线索。
染色体检查以及其他先进的遗传检测技术为我们理解并应对遗传疾病提供了有力的工具。从生化酶检测到重组核酸技术，再到孕妇的遗传检测，每一步都在推动我们对遗传疾病的深入理解和有效治疗。