遗传性运动失调性多发性神经炎的临床表现

遗传性运动障碍多发性神经炎：隐性疾病的揭示

遗传性运动障碍多发性神经炎，一种通常在童年后期或青春期显现的隐性疾病。大约三分之一的病例在10岁前出现明显的症状，病程呈现渐进性进展、缓解期、感染后急性或亚急性疾病的特点，可能会持续数年或数十年。最终的死亡原因常常是呼吸麻痹或心力衰竭。

此疾病的主要临床表现包括眼部症状、神经系统症状以及其他表现。

一、眼部症状

患者在夜晚可能会出现夜盲和视力缩小，这是由于非典型视网膜色素变性的缘故。瞳孔缩小、畏光，光反射或调节反射也可能出现障碍。部分患者在病史中会有白内障的存在。

二、神经系统症状

神经系统症状表现为慢性进行性多发性周围神经病变。四肢远端的对称性肌无力和肌肉萎缩从四肢远端开始，逐渐向近端发展。肌肉萎缩主要影响四肢的远端小肌肉，可能伴随肌束震颤、肌腱反射减弱或消失以及外周感觉障碍。这些感觉障碍主要分布在手套和袜子的覆盖区域。初期，患者可能会感到疼痛和温度感觉的疲劳，可能伴随异常感觉或自发疼痛。周围神经增粗，尤其是尺神经、腓神经和耳神经最为明显。脑神经常常受到波及，主要是听神经。前庭神经功能则不受影响。偶尔还会出现眼外肌瘫痪。小脑症状包括步态不稳定、手意向震颤、轮换笨拙、无法直线行走、眼球震颤和语言障碍。

三、其他表现

除了眼部和神经系统症状，患者还可能表现出鱼鳞癣变形、心脏肥大、心率增加以及肩、肘、膝骨形成障碍等症状，表现为变形、脊柱侧凸等。

遗传性运动障碍多发性神经炎是一种复杂的疾病，其症状和表现多种多样。了解这些症状有助于及早发现疾病，为患者的治疗和管理提供最佳的支持和照顾。