混合型肾小管性酸中毒应该做哪些检查

一、血液化验结果显示，血液中的一些关键成分出现了异常。具体来说，血钾（K+）、钙离子（Ca2+）、钠离子（Na+）和磷酸根离子（PO43-）的含量偏低，而血氯离子（Cl-）含量增高，血浆碳酸氢根离子（HCO3-）减少，血二氧化碳结合力降低。其中，血钾的正常或降低状态需要进一步关注。

二、尿液检测的结果显示，尿液中无细胞成分，碳酸氢根离子（HCO-）的排泄分数通常小于5%。尿液中的铵离子（NH4+）小于500mmol/24h，尿液pH值小于5.5。值得注意的是，尿钾排泄量有所增加。

三、进行负荷试验以进一步诊断：

1. 氯化铵试验：对于可疑或不完全性Ⅰ型远端肾小管性酸中毒（RTA）具有重要价值。通过口服氯化铵，连续三天分三次进行。第三天时，当血HCO3-降至20mmol/L以下，而尿液pH值却大于5.5时，具有诊断意义。肝病患者可使用氯化钙替代氯化铵进行此试验。

2. 尿铵测定：正常人的尿铵排泄量约为400mmol/d，而Ⅰ型RTA患者的尿铵排泄量几乎为零，即小于40mmol/d。

3. 尿PCO2测定：通过静脉滴注碳酸氢钠使血液pH值保持稳定。当尿液pH值大于血液pH值时，如果尿PCO2大于血PCO22.66kPa或以上，即具有诊断意义。如果尿液呈碱性，无论血液HCO3-浓度是否恢复正常，尿液PCO2大于9.3kPa可视为集合管H+分泌能力正常。

4. 尿胱氨酸检查：近曲小管疾病常伴随胱氨酸尿。在酸负荷试验中，如果尿液pH值小于或等于5.5，有助于诊断Ⅱ型RTA的亚型。

5. 碱负荷试验：通过口服碳酸氢钠并逐渐增加剂量，同时监测血液和尿液中的HCO3-含量。此试验可以鉴别Ⅰ型和Ⅱ型RTA。

四、影像学和超声波检查是辅助诊断的重要手段。KUB平片可以发现鱼籽样肾结石，而IVP则可以了解骨病情况。超声波检查则可以清晰地显示肾脏是否有钙化和结石。