宝宝一出生就患怪病 吃奶的力气都没有

罕见疾病挑战家庭：芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症引发关注

对于大多数人来说，芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症这一专业名词无疑是一个陌生的存在。对于晨晨一家来说，这个陌生的名字却给他们带来了极大的困扰。这是一种罕见的遗传性疾病，往往在婴儿出生时即已发病。刚满九个月的晨晨已经经历了常人难以想象的挣扎。

晨晨的父亲吴先生表示，从出生起，他们便察觉到宝宝的不对劲。晨晨全身瘫软，连基本的吃奶力气都没有。体重从出生时健康的六斤迅速下滑，仅仅24天后便降至四斤多。这样的状况让家人倍感焦虑和无助。

湖北省妇幼保健院是晨晨一家寻求答案的地方。起初，医生们都以为是常见的脑瘫问题，然而基因监测的结果却让人大吃一惊。晨晨被诊断为芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症。据了解，这种酶在神经递质多巴胺和血清素的合成中起到关键作用。缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。症状与所谓的渐冻症类似，严重影响了孩子的正常成长和生活。这种病症大多在婴儿出生时即已显现，孩子的平均存活年龄只有短暂的4至5岁。这对于普通家庭来说无疑是一个巨大的打击。

晨晨的遭遇提醒我们，结婚前的孕检和怀孕期间的产检至关重要。这些检查不仅关乎我们自身的健康，更关乎未来生命的健康与幸福。减少先天病患儿的出生率，需要我们每一个人的共同努力和重视。让我们为晨晨的遭遇敲响警钟，为更多家庭的未来努力，重视每一次的产检，守护每一个生命的健康。这是一个关于健康、关于爱的故事，也是我们每一个人都需要关注的社会议题。