走路不稳？巨大神经纤维瘤揪凶

居住新北市1名19岁沈姓青少年，1年前开始出现走路身体无法平衡及手部无力的症状，医院检查后发现是第2型多发性神经纤维瘤压迫颈椎神经所致，若不切除恐有致命危险，所幸及早摘除2颗肿瘤，让病灶无法扩大。不过，该名病患脊椎还长有10多颗纤维瘤，仍需持续追踪。

黄国烽医师（左）查看患者颈椎神经，确认为罕见的多发性神经纤维瘤。（图片提供／台北慈济医院）

收治这名患者的台北慈济医院神经外科黄国烽医师指出，沈同学颈椎有两颗神经纤维瘤压迫到神经，其中1颗相当巨大，约3.2 x 1.2 x 2.1公分，几乎已填满脊髓腔，影响脑脊髓液分流循环，因而出现下段脊髓空洞症，若不开刀恐会瘫痪或致命。

自体显性遗传　基因突变

临床上，高位颈椎手术的风险很高，稍有不慎可能会有呼吸衰竭、四肢瘫痪、大小便失禁的并发症，甚至死亡。台北慈济医院医疗团队，以显微镜辅助颈椎肿瘤切除手术，历经7个小时，终于成功摘除颈椎上的两颗神经纤维瘤，帮沈同学解除危机。目前沈同学肢体不平衡的状况已经消除。

多发性神经维纤瘤是一种自体显性遗传性疾病，一般而言，所生下的下一代至少有一半的机会受到遗传而同样罹患神经纤维瘤。在临床上，却常发现有将近一半的病人在他们的上一代常常找不到家族史，也就是说是自己本身的基因发生突变而发病的。

走路不稳？巨大神经纤维瘤揪凶

多发性神经维纤瘤是一种自体显性遗传性疾病，主要是基因突变所致。

神经纤维瘤　染色体异变

黄国烽医师强调，依照临床表现和致病基因的不同，多发性神经维纤瘤可分为2型，第1型发生率约为1/4000，第2型则更为罕见，发生率为1/40000。发生变异的基因位置在第17对染色体上，是属于「体染色体」，所以遗传上并没有性别上的差异。临床表现以多发性的表皮肿瘤与色素沉着斑块为最大特征。

基本上，第1型的病征主要出现在周边神经系统，最常见的是皮肤出现大小不一的神经纤维瘤和牛奶咖啡斑；第2型的神经纤维瘤则主要侵犯中枢神经系统，它无特定生长部位，脑部、胸椎、腰椎、脊椎都可能长出肿瘤，像沈同学从颈椎到腰椎就长了10多颗大小不一的神经纤维瘤。目前治疗仅能症状改善与定期追踪。

【医师提醒】神经纤维瘤现今尚无有效治疗方法，但因属良性肿瘤，成长速度缓慢，通常要好几年才会长到一、两公分，只要不压迫到神经，患者定期追踪即可。在诊断及预防方面，可借由抽血检查基因是否有变异，如果有生育计划，可请遗传咨询医师协助提供建议。

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