原发性厚皮性骨膜病元凶被发现

上海交通大学医学院附属上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科的章振林教授，率领其团队与北京协和医院内分泌科的夏维波教授紧密合作，取得了重大科研成果。他们成功揭示了原发性厚皮性骨膜病的又一重要致病原因SLCO2A1基因的编码蛋白。这一研究成果已经以论文的形式，日前被权威的《美国人类遗传学杂志》在线发表。

原发性厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传病，其特点为青春期间发病，皮肤增厚、面容改变、杵状指以及骨膜显著硬化。早在2008年，英国学者已经明确了前列腺素E2（PGE2）水平增高是该病的病因，并且发现了与之相关的HPGD基因突变。章振林教授团队在临床研究中发现，部分年轻患者并未携带这一基因突变，且症状相对严重。这使得科研人员开始大胆假设，除了已知的HPGD基因突变外，可能还存在其他的致病基因。

经过近两年的深入研究，章振林教授团队利用外显子测序技术，对一名近亲结婚家庭的孩子进行了详尽的基因筛查。在庞大的基因变异数据库中，他们敏锐地发现了SLCO2A1基因突变。这一基因编码的蛋白在细胞内外PGE2转运过程中起着关键作用。研究进一步证实，SLCO2A1基因的突变会导致蛋白转运PGE2的功能下降，从而影响细胞的正常功能，最终引发原发性厚皮性骨膜病。

这一新发现的致病基因不仅为科研人员提供了更深入的理解这种疾病的机会，也为开发新的治疗方法提供了潜在的目标。章振林教授团队的这一重要发现，无疑为原发性厚皮性骨膜病的研究和治疗开辟了新的道路。这一研究成果的公布，也标志着我国在遗传学领域的科研实力再次得到国际认可。