小儿神经系统疾病领域专家路新国谈国内罕见病

在2021年5月26日这一天，子昂健康携手北京病痛挑战基金会、知乎平台、医学权威专家及患者组织代表，共同发起了一场关于罕见病的“破圈计划”线上圆桌论坛。这场论坛致力于解决罕见病领域的诸多难题，如患者教育、大众认知教育、医疗诊治等。

作为“破圈计划”的领头者，子昂健康积极创建了知乎罕见病专区和罕见病智库等平台，旨在以患者为中心，联合医生专家、公益组织和大众平台，共同普及罕见病知识，提升罕见病的知晓率。在六一儿童节期间，子昂健康还联合北京病痛挑战基金会在知乎上开展了筹集“快乐成长”愿望基金的活动，倡导大众共同参与罕见病的“破圈”行动。

戴瑛，作为琅钰集团副总裁和子昂健康总经理，致力于让大众了解罕见病的重要性。她指出，尽管罕见病在名字中包含“罕见”二字，但实际上在全球范围内的患者数量并不罕见。根据美国食品与药物管理局的统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%，患者数量超过2.5亿。在中国，由于人口基数大，罕见病患者的数量也相当可观。

论坛还邀请了医学领域的专家来分享他们对罕见病的看法。彭镜教授表示，想要解决罕见病问题需要从多个层面入手，包括优秀的临床和科研团队的建设、基层医生的宣教、患者的科普等。路新国主任则指出了当前国内罕见病诊疗的几个痛点，包括医务工作者对罕见病认识不足、诊断手段有限、治疗费用高昂等。他还特别强调了对患者进行心理干预的重要性。

北京病痛挑战基金会的王奕鸥表示，虽然罕见病的普及困难重重，但他们从未放弃。她认为，提高罕见病的认知需要针对不同的圈层进行普及和沉淀。即将在知乎上线的“了不起的罕见人生”专区是子昂健康“罕见病内容矩阵破圈计划”的一部分，旨在利用平台的跨圈层影响力，推动罕见病的科普。

患者组织作为最真实的患者声音来源，也在论坛上积极发表了观点和意见。他们讲述了面临的就诊问题和心理压力，并表达了对社会理解和支持的渴望。例如，“亮点连接罕见病关爱之家”专注于X连锁肾上腺脑白质营养不良这一罕见病，通过举办病友大会和公益活动，传播关于罕见病的知识和患者的真实故事。

这场“破圈计划”线上圆桌论坛是子昂健康及合作伙伴们共同努力的成果，旨在提高大众对罕见病的认知和理解，为罕见病患者争取更多的关注和帮助。这场论坛展示了各方的努力和决心，也让我们看到了希望，即未来能有更多的人参与到罕见病的防治工作中来，共同为构建一个更加公平和健康的社会努力。在线下，我们设立了四个板块：“家友荟”、“医学荟”、“政药荟”和“超能荟”，以多维度的策略推动罕见病的普及和认知。其中，“家友荟”关注病友关爱与自我造血功能，通过知识科普与情感交流，为罕见病患者及其家庭提供温暖的避风港。而“医学荟”则致力于与医生、科学家等医学领域的专家进行深入对话，共同罕见病的治疗与研究方向。

DMD杜氏肌营养不良是一种严重影响儿童运动能力的罕见疾病，甚至可能导致行走能力的丧失。面对这样的挑战，我们的会长陈功盛强调，患者组织的专业性和规范性至关重要。只有与医疗领域的专家、及相关人士进行合理对话，才能真正推动罕见病诊疗的进步。

发作性睡病的患者组织“觉主家”的负责人暴敏冬也分享了他们的心声。他们认为，罕见病组织的存在是为了让患者在社会上有尊严、有质量地生活，而不是被区别对待。发作性睡病的症状如白天无法控制的困倦和夜间睡眠障碍等，常常为患者带来诸多困扰。“觉主家”不仅举办专家论坛，还计划在今年举办夏令营活动，让罕见病患者也能体验普通人的生活。他们还将推出系列短片，提高大众对发作性睡病的认知。

许多罕见病在生命早期阶段就显现症状，50%的患者为儿童。他们面临着各种罕见病的挑战，如白化病、血友病等。由于社会对罕见病的认识不足，这些孩子们常常面临误解和困境。在即将到来的儿童节，这些特殊孩子们的愿望是：“你能听见我的愿望”。

子昂健康携手北京病痛挑战基金会正在为此努力。他们推出了一系列公益项目，旨在提高社会对罕见病的认知，为这些孩子们创造更友好的环境。子昂健康希望在罕见病领域打造一个开放式的患者全周期服务平台，从患者确诊到治疗再到康复，为他们创造全周期价值。子昂健康还联合多方推出了罕见病内容矩阵“破圈”计划，旨在深入浅出地传播权威性内容，提升罕见病的知晓度。

与此子昂健康所属的琅钰集团与中国罕见病联盟签署了五年战略合作协议，共同致力于改善我国罕见病健康生态系统。随着国家政策的扶持和倾斜，以及市场规模的预测，中国罕见病市场发展空间十分广阔。

身患罕见病的孩子们的心愿是希望他们的声音能被听见。而为了实现这一愿望，需要罕见病组织、医疗卫生专家、患者组织、媒体平台、各级等社会各界的共同努力。我们相信，在子昂健康和众多参与方的共同努力下，罕见病内容矩阵必将实现前所未有的全方位“破圈”，为中国罕见病生态系统的构建增添强大动力。

子昂健康是琅钰集团旗下专注于罕见病领域的健康管理公司，致力于为2000万中国罕见病患者提供一站式健康管理平台。他们依托琅钰集团国内外的罕见病诊疗资源，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系。通过他们的努力，我们相信罕见病患者将能够得到更好的关爱和支持，他们的生活也将因此变得更加美好。子昂的业务领域涵盖了罕见病智库的构建、内容矩阵的打造，以及围绕罕见病患者的全方位服务平台建设。其在互联网诊疗平台上的布局，旨在为罕见病患者提供康复和照养等生态服务，同时积极创新支付模式，解决罕见病患者的经济负担问题。

子昂健康正在开发一个以患者为中心的服务平台，这个平台不仅服务于整个罕见病患者社区，更是借助互联网工具和大数据分析等先进技术手段，致力于提升罕见病的意识普及、早期筛查和准确诊断。该平台致力于打造全周期的疾病管理模式，从患者需求出发，关注疾病的预防、治疗、康复等各个环节，为罕见病患者提供全方位的服务解决方案。

这个平台的建设，源于对罕见病领域的理解和洞察。借助《中国罕见病药物可及性报告2019》和《中国罕见病医疗保障城市报告2020》等权威资料，子昂健康充分了解到罕见病患者在诊疗过程中的困境和需求。结合BCG报告的专业分析，子昂健康明确了其在罕见病领域的战略定位和发展方向。

作为一家有社会责任感的企业，子昂健康深知罕见病患者的痛苦和困境。其不仅致力于提供优质的医疗服务，更在支付环节进行创新尝试，旨在减轻罕见病患者的经济压力。未来，子昂健康将继续深耕罕见病领域，不断新的服务模式和技术手段，为罕见病患者提供更多、更好的服务。

子昂健康的业务范围广泛，旨在通过全方位的服务解决方案，为罕见病患者提供高质量的医疗服务和支持。其以患者为中心的服务理念，以及对罕见病领域的理解和洞察，使其成为了罕见病领域的领军企业。