小儿侏儒视网膜萎缩耳聋综合征应该做哪些检查

经过一般的血、尿、便常规检查，结果通常显示正常，但在IgA或细胞免疫功能方面呈现出一定程度的减弱。

进一步通过X线检查，会观察到颅骨出现明显的增厚和钙化现象。脊柱出现后突，椎体变平，第五指、趾骨末端及指甲缺损等特征性变化。除此之外，其他指趾末节及指甲也表现出发育不良的状况，关节挛缩，但骨化中心仍然保持正常。这些特征性的变化为我们提供了重要的线索。

在神经系统检查方面，电波低电位和神经传导速度减慢的现象揭示了神经系统可能存在的异常。为了更好地了解神经系统的状况，还需要进行更进一步的检查。

通过紫外线试验，我们可以观察到儿童暴露部位的皮肤在紫外线照射后，成纤维细胞的形成显著减少。这一结果对于疾病的诊断具有参考价值。

脑CT检查能够揭示一些更为深入的病变情况。可能会出现脑萎缩、底节和小脑钙化等状况。这些结果对于全面了解和评估病情具有重要的意义。

这一系列检查手段为我们深入了解身体状况提供了重要的依据。在面对这样的健康问题时，我们需要保持冷静，积极配合医生进行各项检查，以便及时发现并处理潜在的健康问题。