类固醇5α还原酶2缺乏综合征有哪些症状

本文描述了一种特殊的病症，患者的临床表现多样且不均一。约有一半以上的患者会出现会阴尿道下裂和假阴道的症状，而其他人可能表现为尿生殖窦保留、阴茎尿道下裂，甚至包括小阴茎和阴茎尿道等不同的表现。

在生殖系统方面，患者可能会出现外生殖器性畸形、小阴茎、会阴尿道下裂、盲袋阴道等。前列腺也可能出现缺乏或发育不全的情况。而睾丸则可能位于腹股沟或阴唇阴囊褶皱内。这些症状在出生时往往被误认为是女性特征，因此常常被当作女性抚养。

到了青春期，这些患者会经历正常的青春期启动，逐渐展现出男性化的特征。他们的声音会变得低沉，肌肉容量增加，阴茎也会增大。他们的身体却不会出现阴毛、腋毛和胡须的生长，或者生长得非常稀少。他们也不会出现痤疮、颞额角发际退缩等症状。除了个别患者外，一般情况下，他们的乳房也不会出现发育。青春期后，许多患者的性别特征会发生变化，呈现出男性的性别特征。

这种病状对于患者和家庭成员来说可能是十分困惑和痛苦的。他们需要寻求医疗专业人士的帮助，接受相关的检查和治疗。社会也应该给予他们更多的关注和支持，帮助他们走出困境，重拾自信，过上正常的生活。