急性间歇性卟啉病应该做哪些检查

尿检深度解析：

一般尿检中，有一种特殊现象：大量ALA和PBG从尿液中排出。刚排出的新鲜尿液看似正常，但在一段时间后，特别是在阳光下，PBG尿色会逐渐加深，呈现出咖啡色。这并非单一现象，而是可能与抗利尿激素分泌过多有关，尽管垂体病变尚未得到证实。这种现象在医学领域引起了广泛关注，需要我们进一步深入研究。

PBG定性试验（Watson-Schwartz试验）具有高度的特异性，对诊断更具意义，甚至能够检测到无症状的基因携带者。这一试验的特异性使得它在医学诊断中占据重要地位，为早期发现和干预提供了可能。

试验过程中，取1mlHoesch试剂，加入新鲜尿液标本，立即呈现樱桃红色，并在轻轻摇晃后，红色向周围溶液扩展。这一视觉上的变化为我们提供了直观的检测结果，进一步验证了尿液中的特殊成分。

尿中ALA和PBG的定量检查更是关键。在患者身上，ALA和PBG的量可能会比正常人增加100倍以上。即使在间歇期，这些物质的量也比正常人高。对于正常人来说，每24小时的PBG0量为0~2mg，ALA为0～7mg。而PBG基因携带者的定量诊断比ALA定量更具有参考价值。除此之外，患者肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿啉原Ⅰ合成酶活性明显降低，这一发现为产前诊断提供了新的可能，羊水穿刺细胞培养尿啉原Ⅰ定量合成酶技术能够帮助我们更好地了解和诊断病情。

在急性发作时，患者的血生化检查也显示出异常。呕吐和腹痛往往导致水电紊乱，出现低钠血症，血钙浓度降低。更严重的情况下，部分患者可能出现少尿和氮血症。这些变化都反映了患者身体的应激反应和病情的发展。

尿检是诊断病情的重要手段，对于我们了解身体状况具有非常重要的价值。每一个细节的发现，都可能是病情发展的关键线索，值得我们深入研究和探索。