先天性性联无γ球蛋白血症有哪些表现及如何诊断

在近半数的患者中，他们均拥有共同的男性家族史。婴儿初生时，一切看似正常，生长发育良好。在婴儿满6至9个月大时，由于母体传递的免疫球蛋白（IgG）逐渐降低，他们的身体开始出现异常。有些儿童在5到6岁时，开始出现病症。

这些患者常常遭受严重的细菌感染，其中包括肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎以及败血症等。更为频发的是关节炎，特别是大关节炎。若肺部反复感染且无法得到及时有效的治疗，可能会演变为慢性支气管扩张症。常见的致病菌包括流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌、链球菌等化脓性细菌。由于患者体内缺乏抗体，他们无法进行免疫治疗，使得这些细菌得以在体内滋生。

除了肝炎病毒外，这些患者对一般的病毒、真菌或原虫性感染具有正常的抵抗力，通常能够较快恢复健康。接种减毒病毒活疫苗后，他们的反应也与常人无异，这说明他们的细胞免疫功能正常。偶尔也会有关于反复感染麻疹和腮腺炎的报道。病毒性肝炎和结核病的发病率也会增加。部分患者可能会出现致命的脑膜炎，以及由卡氏肺囊虫引发的肺炎。

在患者中，约有33%会出现关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎等症状。还有血管水肿、药疹或哮喘等并发症状。28%的患者会出现皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，这些感染通常集中在口腔周围。

对于有男性家族史，且在6至9个月后或5至6岁时出现上述病症的儿童，应高度警惕并及早进行诊断和治疗。患者的每一次感染都可能预示着更大的健康隐患，因此及时有效的治疗至关重要。

这是一种严重的免疫系统疾病，需要医生和患者的高度警惕和积极治疗。通过深入研究和不断尝试，我们期待找到更好的治疗方法，帮助这些患者摆脱疾病的困扰，重获健康的生活。