专家提倡关注世界罕见病患儿

在新疆的群山之间，有一个特殊的群体，被称为“瓷娃娃”，也称“玻璃人”。他们就像脆弱的瓷制品一样，轻轻一碰就可能面临骨折的风险。昨天是世界罕见病日，新疆地区的这些罕见病患儿的状况格外引人关注。

在这片土地上，“瓷娃娃”们面临的治疗困境尤为严峻。打个喷嚏、踢个被子，甚至一个简单的拥抱，都可能让他们陷入痛苦的骨折之中。而更为严峻的现实是，他们面临的不仅仅是身体上的脆弱，更是治疗上的困境。用不上药、用不起药，成为他们最难以承受的重担。

新疆医科大学第六附属医院骨病专家王成伟医生为我们讲述了他的亲身经历。从医二十多年，他只接诊过两名“瓷娃娃”，这足以看出这种罕见病的稀少与残酷。而对于那些被称为“PKU”的罕见遗传代谢病患儿，新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科名誉主任李明珠则表达了更为深切的忧虑。在新疆每年出生的30多万新生儿中，会有高于全国平均发病率的30多名PKU患儿诞生。

罕见病，这些患病人数占总人口在0.65%-1%之间的疾病或病变，共有五、六千种之多。在我国，估计有150万左右的罕见病患者，正在与病魔进行顽强的抗争。治疗这些疾病的药品寥寥可数，价格昂贵，并且尚未被纳入医保范围。这对于那些已经身心疲惫的罕见病患者来说，无疑是一场更为残酷的考验。

面对这样的困境，专家们呼吁社会应给予这些“瓷娃娃”更多的关注和帮助。将罕见病筛查和治疗纳入医保和新农合，是解决这一问题的关键所在。让我们共同携手，为这些生活在脆弱之中的罕见病患儿，燃起一丝希望的曙光。