小脑萎缩症 遗传机率达50%

宜兰县苏澳荣民医院，最近发现一名张姓病患，走路摇晃，经过检查，他的小脑有萎缩退化情形，由于这种病极有可能有家族史，医生建议与其失联多年的家人联系，果然亲属都有相似的情形，张先生的大哥也来检查，确认2人都得了「遗传性小脑萎缩症」。
46岁的张姓病患，近几年来发觉，原本轻松稳健的步伐，开始慢慢乱了分寸，走路时身体会左右摇晃，还不时向一边倾倒，且愈来愈严重，辗转到苏澳荣民医院神经内科检查。
医师唐志威发现张先生除了渐进性步态不稳，还合并有末稍神经病变及眼球震颤现象，马上安排脑部电脑断层，检查发现小脑已经有早期萎缩现象，由于此种病症极可能有遗传性，经请他与失联多年的家人联系，一查发现张先生的大哥，还有其他亲属，都在近2年内，有走路摇晃不稳现象，张家母系方面的亲属也有很多人步态不稳。
2人经诊断为「遗传性小脑萎缩症」，已委托台北荣总神经基因实验室将病人血液进行基因分析，以鉴定致病基因。
唐志威说，遗传性小脑萎缩症，广为大家所熟知的就是电影「一公升的眼泪」女主角的小脑病变，一般发病年龄为20到40岁，患者发病后，走路好像企鹅，遗传机率达50%，至今尚未有有效的治疗药物，因此对于家族史病史的建立及遗传咨询更显重要。
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