本病的主要特征是儿童出生后的颈椎歪斜或头部略向一侧倾斜。这种病症在婴儿期往往因表现不明显而被家长忽视。随着孩子的成长，可能在2至3岁时偶然被发现。
这种病症的特点在于，两个或几个颈椎椎体融合成一个大椎块，导致颈部变短，颈部和胸部距离拉近。由于颈部向前弯曲和向后伸展的运动主要发生在枕骨和环椎之间，因此侧面的活动相对较轻。颈部两侧可能出现类似皮带和鳍的生物特征，从牛奶肌延伸至肩峰。这些“皮带鳍”使得颈部的外观更宽，它们包括皮肤和皮下组织，有时还包括肌肉。
受影响的孩子会表现出头部和颈部活动的明显限制。他们的后发际线较低，有时伴有扁平的后脑勺。有些孩子的斜颈是无痛性的，可能由胸锁乳突肌挛缩或骨畸形引起。斜颈还可能伴随面部不对称，并发先天性高肩胛骨的情况也并不罕见。
在短颈畸形的患儿中，有60%会并发先天性脊柱侧凸和驼背。约有一半以上的患者存在脊柱侧凸的情况。除此之外，还可能并发其他肌肉骨骼畸形，如颈肋、肋骨融合、肋关节异常、并指、拇指发育不良、赘生指、腭裂、胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩、马蹄内翻足、枢椎发育不全等。值得注意的是，约三分之一的患者会出现单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可能伴随其他并发症，如先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼肩胛骨畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤以及神经系统病变等。其中，一些隐性异常对患者的危害甚至超过颈部畸形的危害。如短颈心血管畸形，约占4.2%，以室间隔缺损最为常见。部分患者还会出现协同自动运动疾病，如无法独立移动双手等。
这种病症多见于女生，其诊断主要依据临床表现及X光检查，同时可能结合颈椎和（或）伴有胸椎和腰椎的检查进行综合判断。