6%新生儿会出现染色体异常

Down综合征是一种相当常见的染色体疾病，其新生儿发病率约为1/700至1/600。除此之外，还有另一种被称为13三体综合征的染色体疾病，活婴发病率约为1/2000，且女性患者多于男性，这些患儿的母亲平均生育年龄为31岁。浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的研究数据表明，全球每千分之六的活产新生儿中，会出现染色体异常的情况。实验室的金帆教授表示，在这些新生儿中，大约有一半会发展成染色体病患者，可能会出现像五官或内脏等器官的畸形。另一半虽然看似健全，但有可能携带染色体异常基因，从而将异常遗传给下一代。

金教授进一步解释到，尽管每个人只有23对46条染色体，但实际上每条染色体都包含许多可以辨认的染色带，每一条染色带都可能发生断裂、错位和互换等情况。理论上讲，染色体异常的情况可以有上百万种。类似于天空中的繁星，每一种新的染色体异常核型都可以被视为一种尚未被命名的“星星”。而“世界首报染色体异常核型”就如同为这些“星星”进行命名和登记注册。

产前检查对于预防染色体疾病至关重要。不同类型的染色体发育不全预后各不相同，但多数预后不良，共同特征包括智力低下和生长发育迟滞。为了预防染色体疾病的发生，孕妇应定期进行产前检查，确保胎儿的健康。抽羊水诊断是检测胎儿是否患有先天染色体缺陷的方法之一，而遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等预防措施同样重要。通过推行这些预防措施，我们可以防止患儿出生，确保新生儿的健康。呼吁广大孕妇重视产前检查，及早发现并处理可能的胎儿健康问题。