我国存上千万罕见病患者 罕见病成“医疗孤儿”

冰桶挑战背后的罕见病呼唤：中国罕见病群体需求迫切

近日，一场从美国传来的“冰桶挑战”风靡国内，不仅明星、政客纷纷参与，更引发了对罕见病ALS的关注。随着这一热度的上升，罕见病这一概念在中国也愈发受到重视。我国对于罕见病的定义和界定一直存在空白，被医疗界称为“医疗孤儿”。

据了解，我国罕见病患者人数庞大，据推算约有1680万。这次“冰桶挑战”活动，不仅引发了公众的关注，还促使全国20多家各类罕见病组织联合签署了给卫计委的“尽快给罕见病定义”的建议函。

世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。尽管罕见病的患病人数相对较少，但其影响却不容忽视。在当前的舆论浪潮中，罕见病组织期望卫计委能尽快对罕见病进行明确的定义和界定。截至8月底，他们尚未收到正式回复。

罕见病患者面临的问题十分严峻。他们面临的三大难题包括：缺乏治疗该罕见病的方法技术、治疗费用高昂、药品难以购买。尽管人口基数大应是我国在罕见病和罕用药研究中的优势，但由于对罕见病的概念和标准不明确，相关资料不完善，罕见病仍被视为医疗盲区。

伴随罕见病多年的一组数据听起来令人震惊：已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病的10%。大多数罕见病由遗传缺陷引起，且约有50%在出生时或儿童期即可发病。这些疾病多为慢性、严重性疾病，累及全身多个系统。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

专家们也承认，对于多基因遗传性罕见病，其病因仍不明确。许多非遗传性罕见病的真正发病原因也不清楚。诊断方法的欠缺困扰着医生们，我国在临床上已经应用的罕见病诊断项目仅有20种左右，远远不能满足患者的需求。

许多患者在漫长的确诊过程中耗费了大量时间。全国只有少数医生能对罕见病做出诊断和治疗，他们主要集中在北上广的大医院里。一些患者在经过3至5年的漫长等待后，才能得以确诊。这意味着，许多患者在确诊后已经逼近死亡。

国家相关部门应尽快明确对罕见病的界定和认定，大力发展罕见病的诊断、医疗技术和药物研发。为罕见病患者提供医疗保障与救助是他们最迫切的需求。提高公众对罕见病的认知度，鼓励社会各界共同参与罕见病的防治工作也是至关重要的。

让我们共同关注罕见病群体，为他们送去关爱与希望。让我们共同努力，让每一个罕见病患者都能得到及时的诊断和治疗，让他们也能享受到健康的生活。